Le diagnostic d’un cancer nécessite la réalisation de plusieurs examens cliniques, biologiques et d’imagerie. L’ensemble de ces examens permet de proposer au patient la stratégie thérapeutique la plus adaptée à son cas.

Les examens de diagnostic du cancer ont pour objectif de confirmer la présence de la maladie chez un patient présentant des symptômes évocateurs ou un résultat positif à un test de dépistage. Différents types d’examens
peuvent être pratiqués : examens cliniques, biologiques ou d’imagerie. 

En cas de cancer avéré, ce bilan permet de caractériser le degré d’évolution et la sévérité de la maladie. Toutes ces données sont nécessaires pour déterminer quel sera le meilleur traitement à proposer au malade.

 

 

L’examen clinique

L’examen clinique est une étape indispensable. Le médecin examine le patient : il mesure son pouls, sa tension, il écoute sa respiration... Un examen spécifique de la région potentiellement atteinte est aussi conduit : examen
des seins, examen gynécologique, examen de la bouche ou de la gorge…

L’examen clinique doit être complet. Il a non seulement pour but de diagnostiquer la présence d’une tumeur, mais aussi de repérer la présence éventuelle de métastases. Il permet en outre d’évaluer l’état du patient afin, notamment, de définir les possibilités thérapeutiques.

 

 

Les examens biologiques

Un bilan sanguin et/ou urinaire complète ce premier bilan. Il permet de mesurer des paramètres relatifs à l’état de santé général du patient, et de doser d’éventuels marqueurs tumoraux pouvant être utiles au diagnostic
et/ou au suivi de certains cancers. Ces marqueurs sont généralement des molécules formées en petites quantités par des cellules normales mais qui se retrouvent produites en excès par les cellules tumorales. Une fois passés
dans la circulation sanguine ou dans les urines, ces marqueurs peuvent être dosés : leur concentration est généralement dépendante du nombre de cellules cancéreuses.

Les marqueurs du cancer du testicule (augmentation de l’alpha-foetoprotéine AFP, de la bêta-HCG et de la lactate déshydrogénase LDH) sont très utiles au diagnostic et au suivi des patients. Le PSA est utile dans le suivi du patient avec cancer de prostate (mais pas pour le dépistage). L’ACE peut être utile dans le suivi du cancer du côlon. Le CA125 peut être utile dans le suivi du cancer de l’ovaire. Cependant, leur usage tend à diminuer en raison de faux positifs ou faux négatifs. Ces marqueurs peuvent être produits en excès lors de certaines maladies non cancéreuses, à l’image du CA-125 (antigène tumoral 125) élevé en cas de cancer des ovaires mais aussi chez de nombreuses femmes sans cancer. Autres exemples, l’ACE (antigène carcino-embryonnaire) souvent retrouvé en concentration élevée chez les patients atteints de cancers du côlon, du sein, de la thyroïde, du poumon, du rein, de l’estomac, du rectum ou encore des ovaires, n’est pas spécifique de ces cancers. De même, le PSA élevé en cas de cancer du prostate, l’est aussi en cas de maladie prostatique non cancéreuse.

 

 

L’imagerie médicale

L’imagerie médicale est un ensemble de techniques permettant d’obtenir des images des parties internes du corps. Elles permettent aux médecins de vérifier la présence d’une tumeur, sa taille, sa forme, son activité métabolique et sa localisation exacte. Ces informations sont utiles pour définir les traitements à mettre en oeuvre et pour évaluer si la chirurgie peut être proposée.

La radiographie

Elle permet d’obtenir une image à l’aide de rayons X. Les organes y apparaissent noirs ou blancs selon la capacité des rayonnements à les traverser. Pour mieux observer certains organes, l’injection d’un produit dit « de contraste » est nécessaire : elle permet de les opacifier à l’image. La radiographie est notamment utilisée en cancérologie pour examiner le thorax, l’abdomen ou les seins.

L'échographie

C’est une méthode se fondant sur l’utilisation d’ultrasons, c’est-à-dire des ondes sonores imperceptibles à l’oreille. Les ondes sont envoyées à travers la peau en direction de l’organe. Les ultrasons, qui ont une vitesse constante, sont réfléchis par les tissus qu’ils rencontrent et reviennent vers la sonde émettrice. Un traitement informatique traduit le temps mis pour parcourir cette distance en images, permettant d’obtenir une représentation indirecte de la région. 

Pour observer certains organes, il est nécessaire d’introduire la sonde dans un organe creux, comme le vagin, le rectum ou l’oesophage. Dans ce cas, les sondes utilisées, dites endocavitaires, sont beaucoup plus petites.

Le scanner

Il utilise des rayons X. La source de rayons bouge autour du patient pour conduire à l’obtention d’une série de plusieurs clichés représentant la zone scannée en coupe, sur différentes épaisseurs. La sensibilité de l’appareil permet en outre de générer des images beaucoup plus précises qu’avec une radiographie classique. Le scanner est donc souvent utilisé pour étudier une anomalie initialement détectée par radiographie ou par échographie. Il facilite aussi l’étude de certains organes difficiles à caractériser par radiographie (pancréas, foie, poumon, rate, vessie, rein).

L'IRM (imagerie par résonance magnétique)

C’est une méthode d’exploration se fondant sur la détection des réactions de différentes parties du corps exposées à un champ magnétique. Par l’énergie qu’il apporte, le champ magnétique oriente dans le même sens tous les
atomes d’hydrogène qui composent les tissus. Lorsque le champ est stoppé, ces atomes reviennent à leur état initial en restituant cette énergie. 

Tous les tissus de l’organisme ne comportent pas les mêmes proportions d’hydrogène. Aussi, les niveaux d’énergie restitués seront différents d’un organe à l’autre. Ceux-ci sont enregistrés par un ordinateur qui traduit ces différences en image par des degrés de noir et blanc qui représentent indirectement les organes explorés.

La scintigraphie

Elle permet de visualiser le fonctionnement d’un organe. Elle se déroule en deux temps : un produit faiblement radioactif, appelé « traceur », est injecté au patient. Il est choisi spécifiquement pour sa capacité à se fixer sur l’organe que l’on désire observer. Ensuite, une caméra couplée à un ordinateur enregistre les rayonnements émis par le traceur. Une cartographie très précise de l’organe à explorer est obtenue et peut être reproduite à plusieurs intervalles de temps.

Le PET-scan (ou « TEP » pour tomographie par émission de positrons)

Le PET-scan permet également de visualiser le fonctionnement des organes. Il consiste d’abord à injecter du glucose marqué, c’est-à-dire un sucre faiblement radioactif, puis à analyser l’image obtenue par un scanner. Les cellules cancéreuses sont identifiables car elles ont une activité plus importante que les cellules saines et ont donc besoin de plus de glucose pour fonctionner. 

Toutefois, certaines tumeurs ne surconsomment pas de sucre et ne peuvent donc être observées par cette méthode. D’autres méthodes n’utilisant pas le sucre comme traceur sont en cours de développement.

 

 

Les biopsies

La biopsie est un examen incontournable lors d’un diagnostic de cancer. Elle seule permet de confirmer le diagnostic et de préciser la nature de la lésion cancéreuse. En pratique, la biopsie consiste à prélever un échantillon de tissu
suspect pour l’examiner par microscopie. 

L’analyse des tissus est effectuée par un anatomo-pathologiste. Elle est parfois complétée par une caractérisation moléculaire qui vise à rechercher les spécificités des cellules (dont les marqueurs tumoraux) qui forment la tumeur
et à orienter le pronostic et/ou le traitement.

Selon la localisation de la tumeur, le prélèvement est réalisé par ponction, à l’aide d’une aiguille fine, ou par endoscopie, au moyen d’une sonde munie d’un système optique et introduite dans un organe creux (intestin, bronches, vessie). Dans d’autres cas, l’analyse anatomo-pathologique est effectuée directement sur la tumeur retirée lors d’une intervention chirurgicale.

 

 

Le bilan d'extension

Lorsqu’un cancer est diagnostiqué, il est indispensable de connaître son état d’avancement. Il est notamment crucial de savoir si la maladie s’est propagée à d’autres organes. Le bilan d’extension a pour objet de répondre
à ces questions. Il est établi à partir des résultats des examens diagnostiques, parfois complétés par un ou deux examens complémentaires. 

In fine, ce bilan permet à l’équipe médicale d’évaluer le stade de la maladie selon la classification TNM et ainsi de déterminer la stratégie thérapeutique la plus adaptée.

Les stades de la maladie

Les tumeurs malignes sont classées en fonction de leur stade d’évolution grâce au système TNM. Ce système prend en compte l’évolution locale et la taille (T) de la tumeur, son extension aux ganglions lymphatiques voisins (N, pour « node », ganglion en anglais) et son éventuelle dissémination sous forme de métastases (M). Pour chacun de ces trois paramètres, la tumeur est caractérisée par un chiffre indiquant :

• l’envahissement local : de T1 à T4 selon la sévérité ;

• le nombre de ganglions lymphatiques régionaux envahis : de N0 (pas de ganglion atteint) à N3 lorsque de nombreux ganglions sont atteints ;

• l’absence (M0) ou la présence (M1) de métastases.

 

 

Les tests moléculaires

Ils visent à identifier d’éventuelles anomalies génétiques dans les tumeurs des patients pour orienter la stratégie
de traitement, à déterminer la possibilité pour un malade d’accéder à une thérapie ciblée, ou encore à suivre
la maladie résiduelle. 

Le nombre de biomarqueurs prédictifs augmente rapidement avec le développement clinique de nouvelles
thérapies ciblées. Actuellement, plus de la moitié des thérapies ciblées autorisées disposent d’un biomarqueur
conditionnant leur prescription.

En 2017, les plateformes de génétique moléculaire des cancers ont réalisé des tests déterminant l’accès à 35
thérapies ciblées chez 81 000 patients.

Par exemple, on recherche systématiquement pour le cancer du sein, une amplification de HER2/neu (traitement
par trastuzumab), et pour le cancer du côlon, l’absence de mutation de RAS (traitement par cetuximab).